Ritka neurológiai rendellenességek listája
Tartalomjegyzék:
- A nap videója
- Carnosinemia
- Syringomyelia
- A Meige-szindróma a dystonia egyik formája - a mozgási rendellenesség, amely izomösszehúzódásokat eredményez, amelyek ismétlődő mozgásokat okoznak, mint például az álla gyors villogása és elhúzódása. Ez az állapot az izom állkapcsa, nyelv nyúlványának és görcsének erőteljes megnyitását is jelenti, amely átfedi a fej forgatásáért felelős izomot. A Meige-szindrómát oremobularis blepharospasmusnak, Brueghel-szindrómának és idiopátiás orofaciális diszkinézisnek is nevezik.
- A Kluver-Bucy szindróma neurológiai rendellenesség, melyet az agy elülső temporális lebenyei károsodnak. Az ilyen betegségben szenvedő személyek tapasztalhatnak memóriavesztést, görcsöket, dementiát, a normális félelem és a düh és a képtelenség látási képtelenségének hiányát. A Kluver-Bucy-szindrómával szenvedő emberek könnyen elvonódnak, nem megfelelő szexuális viselkedést mutathatnak, és gyakran behelyezik tárgyakat a szájukba. Nem áll fenn gyógyulás erre a betegségre, de kezelést kaphat a tüneteinek csökkentése érdekében.
- A Simian B vírusfertőzést egy olyan típusú herpesz okozza, amelyet a vírussal fertőzött majmok vagy majomszövetek okoznak. Amikor a vírus megtámadja a testet, az agy és a membránja meggyullad. A gerincvelőt is befolyásolhatja a simian B vírus. A vírusellenes gyógyszereket a vírusnak való kitettségtől számított néhány órán belül kell beadni.A valiciklovir a választott gyógyszer, de az U.S. Food and Drug Administration nem engedélyezte a simian B vírus fertőzés kezelésére.
- A Schindler-kór egy örökletes rendellenesség, amelyet lizoszomális tárolási betegségként osztályoznak. Ez az állapot az alfa-N-acetil-galaktózaminidáz hiányát eredményezi, amely egy olyan enzim, amely segíti a hosszú cukorláncok lebontását a sejtekben. A Schindler-betegség gyermekkorban előfordulhat - I. típusú vagy felnőttkortól - II. Ez egy közbenső formában is előfordulhat, amely III. Típusúként ismert. Az infantilis Schindler-betegség vakságot, görcsöket és mentális retardációt okozhat. A betegségben szenvedő csecsemők általában 3 vagy 4 évnél nem hosszabb ideig élnek. A felnőtt Schindler-betegség a mentális károsodást, az idegproblémákat és az erek dilatációját okozza, ami a szemölcsök növekedését okozza. A III. Típus enyhe vagy súlyos lehet. A betegség enyhe formája viselkedési problémákat és késleltetéseket okozhat a beszéd fejlesztésében. A betegség súlyos formája mentális retardációt és görcsrohamot okozhat.
A neurológiai rendellenességek az egész szervezetet érintik az agyban, a gerincvelőben és az idegekben. Míg számos neurológiai rendellenesség gyakori, mások ritkán fordulnak elő ritka rendellenességekként. Ezek a rendellenességek idegrendszeri hiányokat idézhetnek elő enyhe beszédproblémák és fejlődési késések, rohamok és spasztikus mozgások között.
A nap videója
Carnosinemia
A karnozinémia egy ritka metabolikus rendellenesség, amelyet karnozinázhiánynak, hiper-béta carnosinémiának és szérum karnozinázhiánynak is neveznek. Ez a feltétel idegrendszeri hiányokat és késedelmet okoz a fejlődésben. Ennek a betegségnek a jelei és tünetei közé tartozik az álmosság, a mentális retardáció és a fejfájás, a lábak és a karok önkéntelen mozdulatai kíséretében fellépő görcsök. Ezek a jelek gyermekkorban jelennek meg, és gyermekként fejlődnek tovább.
Syringomyelia
A fecskendőtest olyan orvosi rendellenesség, amely cisztát okoz a gerincvelőben. Ahogy a ciszta kibővül, elpusztítja a gerincvelő közepét. Ezt az állapotot a születési rendellenességek, a gerincvelő trauma vagy az agy fejlődési problémái okozhatják. A syringomyelia jelei és tünetei lehetnek fájdalom, merevség, gyengeség, fejfájás, bél- és húgyhólyag-szabályozási problémák, szexuális nehézségek és csökkent hő- vagy hidegvérzési képesség.
A Meige-szindróma a dystonia egyik formája - a mozgási rendellenesség, amely izomösszehúzódásokat eredményez, amelyek ismétlődő mozgásokat okoznak, mint például az álla gyors villogása és elhúzódása. Ez az állapot az izom állkapcsa, nyelv nyúlványának és görcsének erőteljes megnyitását is jelenti, amely átfedi a fej forgatásáért felelős izomot. A Meige-szindrómát oremobularis blepharospasmusnak, Brueghel-szindrómának és idiopátiás orofaciális diszkinézisnek is nevezik.
Kluver-Bucy-szindróma
A Kluver-Bucy szindróma neurológiai rendellenesség, melyet az agy elülső temporális lebenyei károsodnak. Az ilyen betegségben szenvedő személyek tapasztalhatnak memóriavesztést, görcsöket, dementiát, a normális félelem és a düh és a képtelenség látási képtelenségének hiányát. A Kluver-Bucy-szindrómával szenvedő emberek könnyen elvonódnak, nem megfelelő szexuális viselkedést mutathatnak, és gyakran behelyezik tárgyakat a szájukba. Nem áll fenn gyógyulás erre a betegségre, de kezelést kaphat a tüneteinek csökkentése érdekében.
Simian B vírusfertőzés
A Simian B vírusfertőzést egy olyan típusú herpesz okozza, amelyet a vírussal fertőzött majmok vagy majomszövetek okoznak. Amikor a vírus megtámadja a testet, az agy és a membránja meggyullad. A gerincvelőt is befolyásolhatja a simian B vírus. A vírusellenes gyógyszereket a vírusnak való kitettségtől számított néhány órán belül kell beadni.A valiciklovir a választott gyógyszer, de az U.S. Food and Drug Administration nem engedélyezte a simian B vírus fertőzés kezelésére.
Schindler-kór
